Há 11 anos, o Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado sempre no último dia de fevereiro, com o objetivo de sensibilizar os médicos, a população, os órgãos de saúde pública e especialistas em saúde sobre os tipos de doenças raras.
O dia 28 de fevereiro também serve para lembrar de todas as dificuldades que os portadores dessas doenças enfrentam para conseguirem tratamento e cura. Em anos bissextos, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no dia 29 de fevereiro.
No Brasil, há pelo menos 15 milhões de pessoas que convivem com os sintomas de alguma doença rara, segundo estimativas da Organização Pan-Americana de Saúde. Cerca de 6 a 8% da população mundial é atingida por essas patologias.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde, as doenças são classificadas como raras de acordo com quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Elas são de origem genética e começam a se manifestar logo nos primeiros anos de vida. Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas em cada 100 mil.
Muitas vezes, os sintomas dessas doenças podem ser confundidos com outros problemas, o que dificulta o diagnóstico e tratamento. Por esse motivo, é tão importante a busca por informações criteriosas, médicos especialistas e os investimentos em pesquisas científicas.
Há mais de 7 mil doenças raras conhecidas, sendo que menos de 10% delas conta com tratamento específico. A maioria dos seus portadores leva muitos anos para chegar a algum diagnóstico.
Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, são exemplos de doenças raras que mais atingem os brasileiros: Anemia Falciforme, Ataxia Dominante, Síndrome do X Frágil, Distrofia Muscular, Doença de Huntington, Osteogenesis Imperfecta, Porfirias, Doença de Gaucher, Doença de Gaucher, Hemangiomas e Linfangiomas, Talassemia, Síndrome de Rett, Síndrome de Williams, Neurofibromatose, Síndrome de Angelman e Leucodistrofia Metacromática (LDM).
