El término «enfermedad congénita» se refiere a las enfermedades y afecciones que se desarrollan durante la formación del feto, que afectan a los tejidos del cuerpo humano y provocan alteraciones físicas, un funcionamiento incorrecto o un desarrollo incompleto de los órganos.
Identificables ya en los primeros meses de gestación, algunas enfermedades congénitas pueden desaparecer espontáneamente o corregirse mediante cirugía. En otros casos, estas enfermedades no tienen cura, pero es posible controlar sus síntomas.
En este artículo, comprenderás qué son las enfermedades congénitas, sus causas y tipos, además de conocer las formas de tratamiento y prevención de algunas de ellas.
¿Qué son las enfermedades congénitas?
Como ya se ha mencionado, las enfermedades congénitas son anomalías estructurales o funcionales que se manifiestan antes del nacimiento y que pueden identificarse antes, durante y después del parto. Esta identificación puede llevarla a cabo un obstetra ya en los tres primeros meses de gestación, un neonatólogo justo después del nacimiento o, posteriormente, un pediatra.
¿Cuáles son las principales causas de las enfermedades congénitas?
En general, las enfermedades congénitas pueden deberse a afecciones genéticas hereditarias o a problemas surgidos durante el embarazo, como infecciones y la exposición a medicamentos o toxinas; en ocasiones, incluso a una combinación de ambos factores.
Causas genéticas
Factores genéticos como alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas, que afectan al desarrollo del feto. Estas alteraciones pueden producirse de forma aleatoria, sin que exista necesariamente un historial familiar previo, o bien ser heredadas directamente de los padres.
Otras causas
Durante la primera etapa del embarazo, especialmente en el periodo de formación de los primeros órganos y sistemas del bebé, la exposición a determinados alimentos, medicamentos y toxinas puede provocar el desarrollo de algunas enfermedades congénitas. Entre estos factores externos, cabe mencionar:
- El consumo de bebidas alcohólicas, drogas o tabaco;
- El uso de ciertos medicamentos, como los retinoides y otros;
- La diabetes gestacional;
- Infecciones maternas como la toxoplasmosis, la clamidia, la varicela, el citomegalovirus, el zika o la infección por el VIH, entre otras;
- La exposición a la radiación y a determinados metales pesados.
¿Cuáles son los tipos más comunes de enfermedades congénitas?
Las enfermedades congénitas pueden afectar a diversos sistemas del cuerpo humano, como el nervioso, el cardiovascular, el muscular, el digestivo, etc. Entre las principales afecciones, cabe mencionar:
- Síndromes: de Down, de Marfan, de Klinefelter, etc.;
- Enfermedades cardíacas: puente miocárdico, persistencia del conducto arterial, problemas en las válvulas o los vasos sanguíneos;
- Enfermedades sanguíneas: hemofilia o anemia falciforme;
- Paladar hendido o labio leporino;
- Anencefalia, microcefalia o hidrocefalia;
- Daltonismo;
- Distrofia muscular;
- Útero bicorne;
- Otras.
Diagnóstico y detección precoz
El diagnóstico de enfermedades congénitas puede realizarlo un obstetra ya durante el embarazo, mediante análisis de sangre o pruebas de imagen. Estas pruebas deben realizarse durante el seguimiento prenatal, lo que permite al médico identificar síndromes y malformaciones.
El diagnóstico durante la fase de desarrollo puede reforzarse con otras pruebas algo más invasivas, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, que consiste en el análisis del material genético del feto para identificar síndromes y anomalías.
Tras el nacimiento, el diagnóstico puede realizarlo el neonatólogo durante los primeros días de vida del bebé. Este diagnóstico se lleva a cabo mediante la prueba del talón y exploraciones físicas que evalúan las capacidades motoras, los reflejos y los principales órganos y sistemas.
Es posible que algunas enfermedades congénitas no se identifiquen y se manifiesten a lo largo de la infancia. En ese caso, el diagnóstico lo realiza el pediatra, que se encarga del seguimiento de la salud infantil.
Tratamiento y seguimiento
El tratamiento de las enfermedades congénitas debe correr a cargo del pediatra y varía en función del cuadro clínico que presente el paciente. En algunos casos se recomiendan medicamentos para ayudar a controlar los síntomas o prevenir complicaciones. En el caso de problemas graves de formación, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para corregir o aliviar el problema.
Es importante destacar que no en todos los casos los medicamentos y la intervención quirúrgica corrigen la afección o el síndrome, pero ayudan a controlar los síntomas y mejoran la calidad de vida del paciente.
¿Cómo prevenir las enfermedades congénitas?
No siempre es posible prevenir una enfermedad congénita, pero se pueden tomar algunas medidas para reducir los riesgos, sobre todo cuando se trata de la exposición a determinadas situaciones.
Por ejemplo, durante el embarazo, es fundamental realizar un seguimiento médico adecuado a través de la atención prenatal, siguiendo todas las indicaciones y realizándose las pruebas solicitadas por el obstetra para detectar posibles infecciones. También es importante que la embarazada consulte a sus médicos antes de tomar cualquier medicamento y evite la automedicación.
Además, también debe suspenderse el consumo de bebidas alcohólicas, drogas y tabaco.
Para un embarazo saludable, es importante que la embarazada mantenga una alimentación equilibrada y preste atención al consumo de vitaminas, suplementos nutricionales y a la ingesta de ácido fólico, por ejemplo. Del mismo modo, también debe evitar el consumo de alimentos que contengan metales pesados en su composición.
Además, bajo la supervisión del médico, es importante que la embarazada se vacune según sea necesario y evite viajar a lugares donde haya brotes de enfermedades infecciosas.
De este modo, la mujer embarazada cuida mejor de su salud durante el embarazo y reduce el riesgo de que el bebé padezca enfermedades congénitas.
