Una distorsione storica nei criteri diagnostici del disturbo fa sì che milioni di donne raggiungano l’età adulta senza sapere di avere l’autismo.

L’Aprile Blu, mese internazionale di sensibilizzazione sul Disturbo dello Spettro Autistico (DSA), è tornato ancora una volta con campagne, nastri simbolici e dibattiti sui social media. Ma c’è un gruppo che rimane ancora ai margini di questa visibilità: le donne con autismo.

Hanno trascorso decenni a chiedersi perché si sentissero diverse. Venivano definite troppo timide, troppo sensibili, troppo esigenti. Hanno imparato presto a osservare le altre persone e a imitarne i comportamenti, a sorridere al momento giusto, a fingere interesse quando la stanchezza sociale aveva già raggiunto il limite. Agli occhi del mondo che le circondava, sembravano semplicemente introverse. L’autismo non è mai stato preso in considerazione.

Il Brasile conta oggi 2,4 milioni di persone con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (DSA), secondo l’IBGE, pari a 1 su 38 bambini tra i 5 e i 9 anni. Ma dietro a questo dato si nasconde una distorsione che gli esperti descrivono come un problema strutturale che si protrae da decenni: il tasso di diagnosi tra gli uomini (1,5%) è significativamente più alto rispetto a quello tra le donne (0,9%).

Per ricercatori e clinici, questa differenza non riflette una minore prevalenza effettiva dell’autismo nel sesso femminile. Essa rivela, inoltre, lacune storiche nel modo in cui il disturbo è stato studiato, descritto e identificato.

«Sebbene conosciamo alcune differenze genetiche e strutturali tra i sessi, i criteri diagnostici dell’autismo sono stati elaborati, in gran parte, sulla base di studi condotti su ragazzi. Per molto tempo, la scienza non si è nemmeno chiesta se questa condizione potesse manifestarsi in modo diverso nelle ragazze», afferma la dott.ssa Letícia Amici, psichiatra e docente del programma di specializzazione medica del São Leopoldo Mandic.

L’arte di scomparire

Al centro di questa sottodiagnosi c’è un fenomeno che i ricercatori chiamano «masking», ovvero mimetizzazione sociale. Fin dall’infanzia, molte ragazze con autismo sviluppano la capacità di osservare e imitare i comportamenti sociali: il modo in cui gli altri stabiliscono il contatto visivo, come entrano in una conversazione, come reagiscono a una battuta. Si tratta di una strategia di sopravvivenza, non di una scelta consapevole, che si manifesta maggiormente nelle donne proprio perché in loro il “cervello sociale” tende ad essere leggermente più sviluppato. Ed è proprio questa caratteristica che le rende invisibili agli occhi di genitori, insegnanti e, infine, medici.

Il costo di questa invisibilità, tuttavia, è elevato. Alcuni studi associano la mimetizzazione sociale prolungata a gravi quadri di ansia, depressione ed esaurimento cronico. Le donne con autismo presentano tassi significativamente più elevati di burnout e ideazione suicidaria rispetto alla popolazione generale. Paradossalmente, sono proprio i sintomi di queste comorbilità a condurle spesso allo studio del medico, non l’autismo in sé.

«Quello che vediamo in ambulatorio, molto spesso, è una donna che si presenta alla visita con altre diagnosi, come disturbo d’ansia, depressione ricorrente, a volte persino disturbo borderline di personalità. E che ha già fatto terapia, o ha già provato vari altri trattamenti, per anni, senza successo. E l’autismo era lì, latente, mai indagato, ma con diverse ripercussioni, sia nelle interazioni sociali, nella carriera professionale che nella qualità della vita nel suo complesso. Quando finalmente lo identifichiamo, lo riconosciamo e avviamo gli interventi adeguati, qualcosa cambia profondamente in questa donna. Si prova innanzitutto un enorme sollievo nel comprendere che le sue difficoltà, prima interpretate come debolezza o capriccio, derivano da caratteristiche del funzionamento cerebrale, e si aprono anche nuove possibilità terapeutiche e forme di sostegno molto più efficaci”, descrive la dott.ssa Letícia.

Quando arriva la diagnosi

C’è un percorso che si ripete negli studi di psichiatria: una madre accompagna il processo diagnostico del figlio, spesso un bambino a cui è stato diagnosticato l’autismo già durante l’infanzia, e, man mano che apprende informazioni sul disturbo, inizia a riconoscersi nelle descrizioni. L’elenco delle caratteristiche che legge nella relazione di suo figlio è anche la storia della sua stessa vita e delle difficoltà che affrontava, spesso senza nemmeno rendersene conto.

«È un momento molto particolare. La madre viene per prendersi cura di suo figlio e se ne va con una nuova comprensione di sé stessa. Comincia a comprendere comportamenti che l’hanno sempre lasciata perplessa, relazioni che non hanno mai funzionato come sperava, difficoltà che hanno influenzato il suo percorso, limitando il suo potenziale, oltre alla costante stanchezza di cercare di adattarsi a un mondo che sembrava parlare una lingua diversa dalla sua. La diagnosi tardiva, in questi casi, ha un valore immenso. Non cambia il passato, ma riorganizza il presente e porta a un futuro diverso», osserva l’esperta.

Questo modello evidenzia anche l’urgenza di formare professionisti sanitari in grado di riconoscere l’autismo nelle sue diverse manifestazioni. Il programma di specializzazione in psichiatria dell’ospedale São Leopoldo Mandic affronta il disturbo dello spettro autistico (DSA) ponendo l’accento sulle specificità diagnostiche, comprese le particolarità dello spettro nella popolazione femminile e negli adulti, un aspetto ancora insufficientemente trattato nella formazione medica tradizionale.

«La maggior parte dei medici ha imparato a riconoscere l’autismo nei bambini di sesso maschile con evidenti compromissioni funzionali e in una fascia d’età più giovane. Una donna adulta di 35 anni, minimamente adattata socialmente, con una professione e una famiglia, semplicemente non rientra in questo profilo. Questi pregiudizi devono essere rivisti, affinché i professionisti non perpetuino tali equivoci e riescano a formulare diagnosi con maggiore accuratezza e serietà, senza però banalizzare qualcosa di così complesso come l’autismo», afferma la dott.ssa Letícia.

«Ci sono alcuni esempi di donne che arrivano ai 40, 50 anni senza aver mai ricevuto una valutazione diagnostica adeguata e senza nemmeno sospettare di rientrare nello spettro autistico. Hanno vissuto con una serie di diagnosi che trattavano i sintomi in modo isolato o superficiale, ma non la causa nel suo insieme. Quando finalmente viene formulata la diagnosi corretta, non è una condanna: è una risposta. E spesso è la prima volta nella vita che quella donna sente che tutto ha un senso», conclude.