Doença congênita é o nome dado a doenças e condições desenvolvidas durante a formação do feto, afetando os tecidos do corpo humano e levando a alterações físicas, funcionamento incorreto ou desenvolvimento incompleto dos órgãos.
Identificáveis logo nos primeiros meses de gestação, algumas doenças congênitas podem desaparecer espontaneamente ou ser corrigidas por meio de cirurgia. Em outros casos, essas doenças não têm cura, mas podem ter seus sintomas controlados.
Neste artigo, você vai entender o que são as doenças congênitas, suas causas e tipos, além de conhecer as formas de tratamento e prevenção de algumas delas.
O que são doenças congênitas?
Como já mencionado, as doenças congênitas tratam-se de anomalias estruturais ou funcionais que se manifestam antes do nascimento, podendo ser identificadas antes, durante e após o nascimento. Essa identificação pode ser feita por um obstetra já nos três primeiros meses de gestação, pelo neonatologista logo após o nascimento ou, posteriormente, por um pediatra.
Quais as principais causas para doenças congênitas?
De modo geral, as doenças congênitas podem ser decorrentes de condições genéticas hereditárias ou de problemas ocorridos durante a gestação, como infecções e exposição a medicamentos ou toxinas, às vezes, até pela combinação de ambos os fatores.
Causas genéticas
Fatores genéticos como alterações no número ou estrutura dos cromossomos, afetando o desenvolvimento do feto. Essas alterações podem ocorrer de modo aleatório, sem que haja necessariamente um histórico familiar prévio ou herdadas diretamente dos pais.
Outras causas
Durante o primeiro estágio da gestação, especialmente no período de formação dos primeiros órgãos e sistemas do bebê, a exposição a determinados alimentos, medicamentos e toxinas pode levar ao desenvolvimento de algumas doenças congênitas. Entre esses fatores externos, podemos mencionar:
- Consumo de bebidas alcoólicas, drogas ou tabagismo;
- Uso de certos medicamentos, como retinóides e outros;
- Diabetes gestacional;
- Quadro infecciosos maternos como toxoplasmose, clamídia, catapora, citomegalovírus, Zika, infecção pelo HIV, entre outras;
- Exposição a radiação e a certos metais pesados.
Quais os tipos mais comuns de doenças congênitas?
As doenças congênitas podem afetar diversos sistemas do corpo humano, como nervoso, cardiovascular, muscular, digestivo, etc. Entre os principais quadros, podemos mencionar:
- Síndromes: de Down, Marfan, Klinefelter, etc;
- Doenças cardíacas: ponte miocárdica, persistência do canal arterial, problemas nas válvulas ou vasos sanguíneos;
- Doenças sanguíneas: hemofilia ou anemia falciforme;
- Fenda palatina ou lábio leporino;
- Anencefalia, microcefalia ou hidrocefalia;
- Daltonismo;
- Distrofia muscular;
- Útero bicorno;
- Outras.
Diagnóstico e detecção precoce
O diagnóstico de doenças congênitas pode ocorrer ainda durante a gestação por um obstetra, através de exames de sangue ou de imagem. Estes exames devem ser realizados durante o pré-natal, permitindo que o médico identifique síndromes e má formação.
O diagnóstico durante a fase de formação pode ser reforçado com outros exames um pouco mais invasivos, como amniocentese ou amostra das vilosidades coriônicas, que consiste na análise de material genético do feto para identificação de síndromes e anomalias.
Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pelo neonatologista nos primeiros dias de vida do bebê. Esse diagnóstico acontece através do teste do pezinho e exames físicos que avaliam as capacidades motoras, reflexos e os principais órgãos e sistemas.
É possível que algumas doenças congênitas não sejam identificadas e se manifestem ao longo da infância. Nesse caso, o diagnóstico é dado pelo pediatra, que atua no acompanhamento da saúde infantil.
Tratamento e acompanhamento
O tratamento de doenças congênitas deve ser realizado pelo pediatra, variando de acordo com o quadro apresentado pelo paciente. Em alguns casos são recomendados medicamentos para auxiliar no controle de sintomas ou prevenir complicações. Para problemas de formação graves, pode ser necessária uma intervenção cirúrgica para corrigir ou aliviar o problema.
É importante reforçar que não são todos os casos em que o medicamento e o procedimento cirúrgico corrigem a condição ou síndrome, mas auxiliam no controle dos sintomas e melhoram a qualidade de vida do paciente.
Como prevenir doenças congênitas?
Nem sempre é possível prevenir uma doença congênita, mas algumas medidas podem ser tomadas para reduzir os riscos, principalmente quando se trata da exposição a algumas situações.
Por exemplo, durante a gestação, é fundamental realizar o acompanhamento médico adequado por meio do pré-natal, seguindo todas as orientações e realizando os exames solicitados pelo obstetra para identificar possíveis infecções. Também é importante que a gestante consulte seus médicos antes de utilizar qualquer medicamento e evite a automedicação.
Ademais, o consumo de bebidas alcoólicas, drogas e tabaco também devem ser suspensos.
Para uma gestação saudável, é importante que a gestante mantenha uma alimentação balanceada e esteja atenta ao consumo de vitaminas, suplementos nutricionais e à ingestão de ácido fólico, por exemplo. Da mesma forma, também evitando o consumo de alimentos com metais pesados na composição.
Além disso, sob orientação do médico, é importante que a gestante tome as vacinas necessárias e evite viajar para locais com surtos de quadros infecciosos.
Desta forma, a gestante proporciona mais saúde para si mesma durante a gestação e reduz os riscos de doenças congênitas para o bebê.
