Comunemente noto come screening neonatale, lo screening biologico neonatale è un esame effettuato sui neonati che permette di individuare una serie di malattie genetiche e metaboliche. Questa identificazione precoce consente di iniziare tempestivamente il trattamento, prevenendo ripercussioni sullo sviluppo del bambino.
In questo articolo, comprenderete cos'è lo screening neonatale e come può influenzare lo sviluppo e la qualità della vita dei bambini.
Cos'è lo screening neonatale?
Il test di screening neonatale (test del tallone) è un esame che dovrebbe essere eseguito su tutti i neonati e ha lo scopo di identificare le malattie che possono influenzare lo sviluppo fisico e mentale del bambino.
Il momento ideale per la raccolta del campione può variare a seconda della tecnologia utilizzata e delle malattie incluse nello screening. Tuttavia, secondo il Ministero della Salute, la raccomandazione è di eseguire il test tra il secondo e il quinto giorno dopo la nascita, garantendo così i risultati più accurati.
Il test utilizza campioni di sangue prelevati dal tallone del neonato. L'operatore sanitario esegue una puntura al tallone e raccoglie il campione su carta da filtro. Dopo l'essiccazione, il campione viene analizzato in laboratori specializzati dei Servizi di Riferimento per lo Screening Neonatale.
Qualora i risultati indichino il sospetto di una qualsiasi delle malattie indagate, il bambino dovrà sottoporsi a ulteriori test di conferma. Successivamente, riceverà il trattamento appropriato e le cure di follow-up da parte di specialisti.
Perché eseguire lo screening neonatale?
Secondo il Ministero della Salute, ogni neonato dovrebbe avere accesso sia al test di screening neonatale (test del tallone) sia alle altre fasi del processo di screening neonatale. In alcuni stati, come San Paolo, il test è obbligatorio e gratuito per legge. In questo caso, il test offerto è una versione più semplice di quello del Sistema Sanitario Unificato (SUS). Versioni più complete del test non sono gratuite, ma possono essere reperite presso laboratori privati e tramite alcune assicurazioni sanitarie.
La necessità di eseguire lo screening neonatale è direttamente correlata all'importanza della diagnosi precoce delle patologie oggetto di indagine. Questo perché il test identifica malattie rare, genetiche, metaboliche e infettive. Se non trattate correttamente o trattate tardivamente, queste patologie possono causare gravi problemi nello sviluppo fisico e mentale del bambino, nonché un rischio di morte.
Grazie allo screening neonatale, è possibile individuare la malattia nei primi giorni di vita, consentendo un trattamento tempestivo. Inoltre, questo trattamento precoce può contribuire a prevenire gravi complicazioni ed effetti a lungo termine, riducendo l'impatto della malattia e garantendo una migliore qualità di vita.
Malattie identificate nel test di screening neonatale
Secondo il Ministero della Salute, il Sistema Sanitario Unificato (SUS) esegue il test di screening neonatale (test del tallone) seguendo le linee guida del Programma Nazionale di Screening Neonatale. Il test rileva le seguenti malattie:
- Fenilchetonuria;
- Ipotiroidismo congenito;
- Fibrosi cistica;
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie;
- Iperplasia surrenalica congenita;
- Deficienza di biotinidasi;
- Toxoplasmosi congenita.
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