面对阿尔茨海默病这种全球最常见的痴呆症病因，以及当今最严峻的公共卫生挑战之一，早期诊断正变得日益重要。阿尔茨海默病是一种进行性且无法治愈的疾病，它会逐渐损害患者的记忆力、推理能力、语言能力和自理能力。.
尽管症状通常在疾病晚期才会显现，但该疾病特有的脑部变化早在首次出现明显症状前多年就已经开始。因此，早期诊断成为拓展治疗选择和完善护理计划的关键策略。.
在本文中，您将了解阿尔茨海默病在大脑中是如何发展的，已知的风险因素有哪些，目前的诊断方法是什么，以及为什么在疾病早期阶段识别出这种疾病是现代医学改变这种疾病进程的最大机会之一。.
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什么是阿尔茨海默病？它如何影响大脑？
阿尔茨海默病是一种进行性神经认知障碍，是痴呆症最常见的病因，占老年人痴呆症病例的 60% 至 80% 以上。.
从这个意义上讲，阿尔茨海默病会损害多种功能，从记忆力到执行日常任务的能力。.
大脑里发生了什么？
该疾病主要由两个病理特征定义：
- β-淀粉样蛋白的细胞外沉积（在神经斑块中）：β-淀粉样蛋白在神经元之间积聚，形成斑块，从而损害脑细胞之间的通讯。.
- TAU 细胞内神经原纤维缠结：TAU 蛋白（负责稳定神经元中的微管）发生过度磷酸化，并开始组织成丝状物，从而损害神经细胞的完整性和存活。.
此外，科学文献记录了阿尔茨海默病患者大脑中持续存在的免疫反应和炎症。一些专家提出，炎症应被视为该疾病的第三个核心病理特征，尽管这在科学界仍是一个活跃的争论话题。这些变化在症状出现前多年就开始发生，这凸显了早期诊断阿尔茨海默病对于拓宽治疗选择的重要性。.
主要症状有哪些？
最常见的初期症状是短期记忆丧失，表现为反复提问、频繁丢失物品和忘记约会等。随着病情发展，其他认知缺陷也会开始出现，包括：
- 推理能力受损，难以处理复杂任务。
- 语言功能障碍：难以找到合适的词语，说话和写作时容易出错。
- 视觉空间功能障碍：无法识别面孔或常见物体。
- 行为障碍：游荡、躁动、被害妄想。
- 晚期逐渐丧失自主能力
症状会逐渐加重，但可能会有一段时间保持稳定。.
为什么早期诊断阿尔茨海默病如此重要？
早期诊断阿尔茨海默病被认为是控制该疾病最重要的策略之一。原因很简单：阿尔茨海默病特有的脑部变化在出现任何明显症状之前很久就开始悄无声息地发生。.
及早或在症状出现初期识别阿尔茨海默病有助于：
- 在药物疗效最佳的阶段开始药物治疗。
- 实施已被证实能降低认知风险的生活方式改变。
- 给予患者时间进行法律和财务规划，同时维护他们的自主权。
- 扩大临床试验和新疗法的参与范围，这些试验和疗法通常只接受早期患者。
- 通过推迟最严重的依赖阶段，为降低医疗保健成本做出贡献。
“阿尔茨海默病在发展成痴呆症之前会经历一系列‘无症状’阶段。因此，通过早期识别，就有机会在患者出现记忆力衰退、听力丧失以及我们所熟知的其他症状之前开始治疗。”
— 来自圣莱奥波尔多曼迪奇的 Gustavo Alves 教授、博士。.
古斯塔沃·阿尔维斯教授拥有圣保罗大学（USP）生物科学博士后学位，本科毕业于圣利奥波尔多·曼迪克医学院。他开发了一种利用生物标志物分析（例如p-TAU蛋白）来识别阿尔茨海默病的方法。了解更多信息， 请点击此处。
阿尔茨海默病的病因和风险因素有哪些？
大多数阿尔茨海默病病例为散发性，发病较晚（≥65岁），病因不明。患病风险的最佳预测指标是年龄。然而，约5%至15%的病例具有家族遗传性——其中一半为早发性（65岁之前），且常与特定的基因突变相关。.
遗传因素
阿尔茨海默病的确切病因尚不清楚，但遗传因素被认为在该病的发展过程中起着重要作用。据默沙东手册估计，约有5%至15%的病例与家族史有关。特定的基因突变可以遗传，尤其当相关基因是显性基因时。.
然而，这种情况并非普遍存在。通常情况下，不同的基因会影响个体患病的风险。例如，研究最多的基因之一是载脂蛋白E（ApoE）基因，它负责在体内运输胆固醇。携带ApoE ε4变异体的人患病风险更高，且往往更早患上阿尔茨海默病。即便如此，针对这些变异体的基因检测也无法精确预测一个人是否会患上这种疾病。.
血管和生活方式因素
高血压、糖尿病、血脂异常和吸烟等血管危险因素会增加患阿尔茨海默病的风险。越来越多的证据表明，从中年开始积极治疗这些危险因素，可以降低晚年出现认知障碍的风险。.
此外，生活方式也起着重要作用。观察性证据表明，以下因素与降低阿尔茨海默病风险相关：
- 终生保持具有挑战性的脑力活动（学习新技能、持续的认知刺激）
- 规律的体育锻炼
- 控制高血压
- 降低胆固醇
- 富含ω-3脂肪酸、饱和脂肪含量低的饮食。
如今如何诊断阿尔茨海默病？
阿尔茨海默病的诊断主要依靠临床表现。它基于完整的病史、神经系统检查以及评估记忆力、注意力、语言能力和推理能力的认知测试。因此，阿尔茨海默病的早期诊断取决于识别早期症状并恰当运用现有方法。.
重要提示： 阿尔茨海默病的最终诊断只能通过死后脑组织病理学评估来确认。因此，生前的临床诊断被认为是“可能”的，而正是在这种情况下，早期生物标志物才显得如此宝贵。
哪些检查可以辅助诊断？
实验室检查（例如促甲状腺激素和维生素B12水平）和神经影像学检查（MRI或CT扫描）主要用于识别其他可治疗的痴呆症病因。在某些情况下，可能需要进行更具体的检查。.
当前诊断方法的局限性是什么？
主要挑战在于，现有方法大多是被动的，只有在患者出现认知症状后才能发挥作用。此时，神经元损伤已经相当严重。因此，寻找可靠、易用且创伤性更小的生物标志物已成为神经病学的主要研究方向之一，其目的正是为了提高阿尔茨海默病早期诊断的准确性和可及性。.
阿尔茨海默病的治疗方法是什么？
阿尔茨海默病目前尚无治愈方法。治疗方案结合了支持性措施和药物治疗，旨在缓解症状、延缓认知功能恶化并维持患者的生活质量。.
随着病情发展，治疗的重点往往在于提升患者的舒适度，而非延长生命。因此，至关重要的是，在尊重患者自主权的同时，患者应记录其先前的指示，并依法指定一位负责其医疗决策的人。.
如果怀疑患有阿尔茨海默病该怎么办？
一旦出现任何预警信号，例如频繁且逐渐加重的健忘、难以完成日常任务以及无法解释的行为改变，建议立即就医。神经科医生和老年科医生是合适的专家。.
因此，不要等到症状恶化才采取行动。评估越早，在治疗选择更广泛、更有效的阶段确诊的几率就越大。.
此外，一些措施有助于维护大脑健康，并促进疾病的早期发现：
- 一旦出现症状，应立即就医，咨询神经科医生或老年科医生；
- 请将家族中是否有痴呆症病史告知医生；
- 不要将逐渐出现的健忘症视为“衰老的一部分”；
- 养成有益于大脑健康的习惯，例如定期进行体育锻炼、认知刺激、控制血压和胆固醇以及均衡饮食。.
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早期诊断阿尔茨海默病是重要的健康事项。
因此，我们可以理解，阿尔茨海默病并非始于一个人忘记重要事情的那一天。它早在很久以前就开始了，而且悄无声息地发生，那时大脑似乎仍然正常运作。.
在一个人口迅速老龄化的国家，将早期诊断转化为可及的临床实践是巴西医学在未来几年面临的最大挑战之一（也是最大的机遇之一）。.
资料来源和参考文献
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