Communément appelé dépistage néonatal, le dépistage biologique néonatal est un examen pratiqué chez les nouveau-nés qui permet de détecter diverses maladies génétiques et métaboliques. Ce diagnostic précoce permet une prise en charge rapide, prévenant ainsi les répercussions sur le développement de l'enfant.
Cet article vous permettra de comprendre ce qu'est le test de dépistage néonatal et comment il peut influencer le développement et la qualité de vie des enfants.
Qu’est-ce que le test de dépistage néonatal ?
Le test de dépistage néonatal (test par piqûre au talon) est un examen qui doit être pratiqué sur tous les nouveau-nés et qui vise à identifier les maladies susceptibles d'affecter le développement physique et mental de l'enfant.
Le moment idéal pour le prélèvement peut varier selon la technologie utilisée et les maladies dépistées. Cependant, selon le ministère de la Santé, il est recommandé de réaliser le test entre le deuxième et le cinquième jour après la naissance afin d'obtenir des résultats plus précis.
Le test utilise un échantillon de sang prélevé au talon du nouveau-né. Le professionnel effectue une piqûre au talon et recueille le sang sur du papier filtre. Après séchage, cet échantillon est analysé dans les laboratoires spécialisés des Services de référence pour le dépistage néonatal.
Si les résultats font suspecter l'une des maladies recherchées, l' enfant doit subir des examens complémentaires de confirmation. Il recevra ensuite un traitement approprié et un suivi assuré par des spécialistes.
Pourquoi effectuer le test de dépistage néonatal ?
Selon le ministère de la Santé, chaque nouveau-né devrait avoir accès au test de dépistage néonatal (test cutané au talon) et aux autres étapes du processus de dépistage. Dans certains États, comme São Paulo, ce test est obligatoire et gratuit. Dans ce cas, il s'agit d'une version simplifiée proposée par le Système unifié de santé (SUS). Des versions plus complètes du test sont payantes, mais disponibles dans les laboratoires privés et auprès de certaines assurances maladie.
La nécessité de réaliser le test de dépistage néonatal est directement liée à l'importance du diagnostic précoce des maladies recherchées. En effet, ce test permet d'identifier des maladies rares, génétiques, métaboliques et infectieuses. En l'absence de traitement approprié ou en cas de traitement tardif, ces maladies peuvent entraîner de graves problèmes de développement physique et mental chez l'enfant, voire un risque de décès.
Le test de dépistage néonatal permet de diagnostiquer la maladie dès les premiers jours de vie, ce qui permet de débuter rapidement le traitement. De plus, ce traitement précoce contribue à prévenir les complications graves et les séquelles à long terme, réduisant ainsi l'impact de la maladie et améliorant la qualité de vie.
Maladies identifiées lors du test de dépistage néonatal
Selon le ministère de la Santé, le Système unifié de santé (SUS) réalise le test de dépistage néonatal (test par piqûre au talon) conformément aux directives du Programme national de dépistage néonatal. Ce test dépiste les maladies suivantes :
- Phénylcétonurie;
- Hypothyroïdie congénitale ;
- Fibrose kystique;
- Anémie falciforme et autres hémoglobinopathies ;
- Hyperplasie congénitale des surrénales ;
- Déficit en biotinidase ;
- Toxoplasmose congénitale.
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