Das biologische Neugeborenen-Screening, auch bekannt als Neugeborenen-Screeningtest, ist eine Untersuchung von Neugeborenen, die die Erkennung verschiedener genetischer und metabolischer Erkrankungen ermöglicht. Durch diese Früherkennung kann die Behandlung umgehend eingeleitet und die Entwicklung des Kindes vor Beeinträchtigungen geschützt werden.
In diesem Artikel erfahren Sie, was der Neugeborenen-Screening-Test ist und wie er die Entwicklung und Lebensqualität von Kindern beeinflussen kann.
Was ist der Neugeborenen-Screeningtest?
Der Neugeborenen-Screeningtest (Fersenstichtest) ist eine Untersuchung, die bei allen Neugeborenen durchgeführt werden sollte und darauf abzielt, Krankheiten zu erkennen, die die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes beeinträchtigen können.
Der optimale Zeitpunkt für die Probenentnahme kann je nach verwendeter Technologie und den im Screening erfassten Krankheiten variieren. Laut Gesundheitsministerium wird jedoch empfohlen, den Test zwischen dem zweiten und fünften Tag nach der Geburt durchzuführen, um möglichst genaue Ergebnisse zu gewährleisten.
Für den Test wird eine Blutprobe aus der Ferse des Neugeborenen entnommen. Die Fachkraft führt einen kleinen Stich in die Ferse durch und sammelt das Blut auf Filterpapier. Nach dem Trocknen wird diese Probe in spezialisierten Laboren des Neugeborenen-Screening-Zentrums analysiert.
Wenn die Ergebnisse den Verdacht auf eine der untersuchten Krankheiten nahelegen, sollten bei dem Kind weitere Bestätigungstests durchgeführt werden. Anschließend erhält es eine angemessene Behandlung und Nachsorge durch Spezialisten.
Warum sollte man den Neugeborenen-Screeningtest durchführen?
Laut Gesundheitsministerium sollte jedes Neugeborene Zugang sowohl zum Neugeborenen-Screening (Fersenbluttest) als auch zu den weiteren Schritten des Neugeborenen-Screenings haben. In einigen Bundesstaaten, wie beispielsweise São Paulo, ist der Test gesetzlich vorgeschrieben und kostenlos. Dort wird vom staatlichen Gesundheitssystem (SUS) eine vereinfachte Version des Tests angeboten. Umfassendere Versionen des Tests sind nicht kostenlos, können aber in privaten Laboren und über einige Krankenversicherungen durchgeführt werden.
Die Notwendigkeit des Neugeborenen-Screenings steht in direktem Zusammenhang mit der Bedeutung der Früherkennung der untersuchten Erkrankungen. Denn der Test deckt seltene, genetische, metabolische und Infektionskrankheiten auf. Werden diese Erkrankungen nicht oder zu spät behandelt, können sie schwerwiegende Probleme in der körperlichen und geistigen Entwicklung des Kindes verursachen und sogar zum Tod führen.
Mit dem Neugeborenen-Screening-Test kann die Krankheit in den ersten Lebenstagen erkannt und die Behandlung schnell eingeleitet werden. Diese frühzeitige Behandlung kann zudem schwerwiegende Komplikationen und Langzeitfolgen verhindern, die Auswirkungen der Krankheit verringern und zu einer besseren Lebensqualität beitragen.
Im Neugeborenen-Screeningtest festgestellte Krankheiten
Laut Gesundheitsministerium führt das Einheitliche Gesundheitssystem (SUS) den Neugeborenen-Screeningtest (Fersenbluttest) gemäß den Richtlinien des Nationalen Neugeborenen-Screeningprogramms durch. Der Test dient dem Nachweis folgender Krankheiten:
- Phenylketonurie;
- Angeborene Schilddrüsenunterfunktion;
- Mukoviszidose;
- Sichelzellenanämie und andere Hämoglobinopathien;
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie;
- Biotinidasemangel;
- Kongenitale Toxoplasmose.
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