Se denomina enfermedad congénita a las enfermedades y afecciones que se desarrollan durante el desarrollo fetal, que afectan a los tejidos del cuerpo humano y que provocan alteraciones físicas, mal funcionamiento o desarrollo incompleto de los órganos.
Algunas enfermedades congénitas, que se pueden identificar en los primeros meses de embarazo, desaparecen espontáneamente o se corrigen mediante cirugía. En otros casos, estas enfermedades son incurables, pero sus síntomas se pueden controlar.
En este artículo, comprenderá qué son las enfermedades congénitas, sus causas y tipos, así como también aprenderá sobre los métodos de tratamiento y prevención de algunas de ellas.
¿Qué son las enfermedades congénitas?
Como se mencionó anteriormente, las enfermedades congénitas son anomalías estructurales o funcionales que se manifiestan antes del nacimiento y pueden identificarse antes, durante y después del mismo. Esta identificación puede realizarla un obstetra durante los primeros tres meses de embarazo, un neonatólogo poco después del nacimiento o, posteriormente, un pediatra.
¿Cuáles son las principales causas de las enfermedades congénitas?
En general, las enfermedades congénitas pueden ser consecuencia de afecciones genéticas hereditarias o de problemas que se producen durante el embarazo, como infecciones y la exposición a medicamentos o toxinas, a veces incluso de una combinación de ambos factores.
Causas genéticas
Los factores genéticos, como las alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas, afectan al desarrollo fetal. Estas alteraciones pueden producirse de forma aleatoria, sin que necesariamente exista un historial familiar previo ni se hereden directamente de los padres.
Otras causas
Durante la primera etapa del embarazo, especialmente durante la formación de los primeros órganos y sistemas del bebé, la exposición a ciertos alimentos, medicamentos y toxinas puede provocar el desarrollo de algunas enfermedades congénitas. Entre estos factores externos, podemos mencionar:
- Consumo de bebidas alcohólicas, drogas o tabaco;
- Uso de ciertos medicamentos, como retinoides y otros;
- diabetes gestacional;
- Enfermedades infecciosas maternas como toxoplasmosis, clamidia, varicela, citomegalovirus, Zika, infección por VIH, entre otras;
- Exposición a la radiación y a ciertos metales pesados.
¿Cuáles son los tipos más comunes de enfermedades congénitas?
Las enfermedades congénitas pueden afectar a diversos sistemas del cuerpo humano, como el nervioso, el cardiovascular, el muscular y el digestivo. Entre las principales afecciones, podemos mencionar:
- Síndromes: Down, Marfan, Klinefelter, etc.;
- Afecciones cardíacas: puente miocárdico, conducto arterioso persistente, problemas valvulares o de vasos sanguíneos;
- Trastornos sanguíneos: hemofilia o anemia falciforme;
- Paladar hendido o labio hendido;
- Anencefalia, microcefalia o hidrocefalia;
- Daltonismo;
- Distrofia muscular;
- Útero bicorne;
- Otros.
Diagnóstico y detección precoces
El diagnóstico de enfermedades congénitas puede realizarse durante el embarazo por un obstetra, mediante análisis de sangre o pruebas de imagen. Estas pruebas deben realizarse durante el control prenatal, lo que permite al médico identificar síndromes y malformaciones.
El diagnóstico durante la fase de formación puede reforzarse con otras pruebas ligeramente más invasivas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, que consiste en analizar el material genético del feto para identificar síndromes y anomalías.
Tras el nacimiento, el diagnóstico puede ser realizado por un neonatólogo durante los primeros días de vida del bebé. Este diagnóstico se basa en la prueba de cribado neonatal (prueba del talón) y en exploraciones físicas que evalúan las habilidades motoras, los reflejos y los principales órganos y sistemas.
Es posible que algunas enfermedades congénitas no se identifiquen y se manifiesten durante la infancia. En este caso, el diagnóstico lo realiza el pediatra, quien es el responsable del seguimiento de la salud de los niños.
Tratamiento y seguimiento
El tratamiento de las enfermedades congénitas debe ser realizado por un pediatra y varía según la condición del paciente. En algunos casos, se recomienda medicación para controlar los síntomas o prevenir complicaciones. Para problemas de desarrollo graves, puede ser necesaria la intervención quirúrgica para corregir o aliviar el problema.
Es importante destacar que los medicamentos y los procedimientos quirúrgicos no siempre corrigen la afección o el síndrome, pero sí ayudan a controlar los síntomas y a mejorar la calidad de vida del paciente.
¿Cómo prevenir las enfermedades congénitas?
No siempre es posible prevenir una enfermedad congénita, pero se pueden tomar algunas medidas para reducir los riesgos, especialmente en lo que respecta a la exposición a determinadas situaciones.
Por ejemplo, durante el embarazo es fundamental contar con un seguimiento médico adecuado mediante la atención prenatal, siguiendo todas las recomendaciones y sometiéndose a las pruebas solicitadas por el obstetra para detectar posibles infecciones. Asimismo, es importante que las mujeres embarazadas consulten a su médico antes de usar cualquier medicamento y eviten la automedicación.
Además, también debería suspenderse el consumo de bebidas alcohólicas, drogas y tabaco.
Para un embarazo saludable, es importante que la mujer embarazada mantenga una dieta equilibrada y preste atención al consumo de vitaminas, suplementos nutricionales y ácido fólico, entre otros. Asimismo, debe evitar el consumo de alimentos que contengan metales pesados.
Además, bajo la supervisión de un médico, es importante que las mujeres embarazadas reciban las vacunas necesarias y eviten viajar a zonas con brotes de enfermedades infecciosas.
De esta forma, la mujer embarazada cuida mejor de su propia salud durante el embarazo y reduce el riesgo de enfermedades congénitas para el bebé.
