Angeborene Krankheiten sind Erkrankungen und Zustände, die während der fetalen Entwicklung entstehen, das Gewebe des menschlichen Körpers betreffen und zu körperlichen Veränderungen, Funktionsstörungen oder unvollständiger Entwicklung von Organen führen.
Manche angeborene Erkrankungen, die in den ersten Schwangerschaftsmonaten festgestellt werden können, verschwinden spontan oder lassen sich operativ beheben. In anderen Fällen sind diese Erkrankungen unheilbar, aber ihre Symptome können gelindert werden.
In diesem Artikel erfahren Sie, was angeborene Krankheiten sind, ihre Ursachen und Arten sowie mehr über Behandlungs- und Präventionsmethoden für einige davon.
Was sind angeborene Krankheiten?
Wie bereits erwähnt, handelt es sich bei angeborenen Erkrankungen um strukturelle oder funktionelle Anomalien, die sich vor der Geburt manifestieren und vor, während und nach der Geburt festgestellt werden können. Die Diagnose kann von einem Geburtshelfer bereits in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten, von einem Neonatologen kurz nach der Geburt oder später von einem Kinderarzt gestellt werden.
Was sind die Hauptursachen angeborener Krankheiten?
Im Allgemeinen können angeborene Krankheiten auf vererbte genetische Veranlagungen oder auf Probleme während der Schwangerschaft, wie Infektionen und die Einwirkung von Medikamenten oder Giftstoffen, zurückzuführen sein, manchmal auch auf eine Kombination beider Faktoren.
Genetische Ursachen
Genetische Faktoren, wie Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen, beeinflussen die fetale Entwicklung. Diese Veränderungen können zufällig auftreten, ohne dass eine familiäre Vorbelastung besteht oder sie direkt von den Eltern vererbt werden müssen.
Andere Ursachen
Im ersten Stadium der Schwangerschaft, insbesondere während der Entwicklung der ersten Organe und Systeme des Babys, kann der Kontakt mit bestimmten Nahrungsmitteln, Medikamenten und Giftstoffen zur Entstehung angeborener Erkrankungen führen. Zu diesen äußeren Faktoren zählen unter anderem:
- Konsum von alkoholischen Getränken, Drogen oder Tabak;
- Anwendung bestimmter Medikamente, wie z. B. Retinoide und andere;
- Schwangerschaftsdiabetes;
- Mütterliche Infektionskrankheiten wie Toxoplasmose, Chlamydien, Windpocken, Zytomegalievirus, Zika, HIV-Infektion und andere;
- Exposition gegenüber Strahlung und bestimmten Schwermetallen.
Was sind die häufigsten Arten von angeborenen Krankheiten?
Angeborene Erkrankungen können verschiedene Organsysteme des menschlichen Körpers betreffen, wie beispielsweise das Nerven-, Herz-Kreislauf-, Muskel- und Verdauungssystem. Zu den wichtigsten Erkrankungen zählen:
- Syndrome: Down-Syndrom, Marfan-Syndrom, Klinefelter-Syndrom usw.;
- Herzerkrankungen: Myokardbrücke, persistierender Ductus arteriosus, Klappen- oder Gefäßprobleme;
- Blutkrankheiten: Hämophilie oder Sichelzellenanämie;
- Gaumenspalte oder Lippenspalte;
- Anenzephalie, Mikrozephalie oder Hydrozephalus;
- Farbenblindheit;
- Muskeldystrophie;
- Uterus bicornis;
- Andere.
Frühdiagnose und -erkennung
Die Diagnose angeborener Erkrankungen kann während der Schwangerschaft durch einen Gynäkologen mittels Bluttests oder bildgebender Verfahren erfolgen. Diese Untersuchungen sollten im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge durchgeführt werden, damit der Arzt Syndrome und Fehlbildungen erkennen kann.
Die Diagnose während der Entwicklungsphase kann durch andere, etwas invasivere Tests ergänzt werden, wie zum Beispiel eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie, bei der das genetische Material des Fötus analysiert wird, um Syndrome und Anomalien zu identifizieren.
Nach der Geburt kann die Diagnose in den ersten Lebenstagen des Babys von einem Neonatologen . Dies geschieht durch das Neugeborenen-Screening (Fersenbluttest) und körperliche Untersuchungen, bei denen motorische Fähigkeiten, Reflexe sowie die wichtigsten Organe und Organsysteme überprüft werden.
Es ist möglich, dass manche angeborenen Erkrankungen nicht erkannt werden und sich erst im Kindesalter bemerkbar machen. In diesem Fall stellt der Kinderarzt die Diagnose, da er für die Überwachung der Gesundheit der Kinder zuständig ist.
Behandlung und Nachsorge
Die Behandlung angeborener Erkrankungen sollte von einem Kinderarzt durchgeführt werden und richtet sich nach dem Zustand des Patienten. In manchen Fällen werden Medikamente empfohlen, um Symptome zu lindern oder Komplikationen vorzubeugen. Bei schwerwiegenden Entwicklungsstörungen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um das Problem zu beheben oder zu lindern.
Es ist wichtig zu betonen, dass Medikamente und chirurgische Eingriffe die Erkrankung oder das Syndrom nicht immer beheben, aber sie helfen, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
Wie lassen sich angeborene Krankheiten verhindern?
Eine angeborene Krankheit lässt sich nicht immer verhindern, aber es können Maßnahmen ergriffen werden, um die Risiken zu verringern, insbesondere im Hinblick auf die Vermeidung bestimmter Situationen.
Während der Schwangerschaft ist es beispielsweise unerlässlich, eine angemessene medizinische Betreuung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge wahrzunehmen, alle Richtlinien zu befolgen und die vom Frauenarzt angeordneten Tests zur Früherkennung möglicher Infektionen durchführen zu lassen. Schwangere sollten außerdem vor der Einnahme jeglicher Medikamente ihren Arzt konsultieren und Selbstmedikation vermeiden.
Darüber hinaus sollte auch der Konsum von alkoholischen Getränken, Drogen und Tabakwaren eingestellt werden.
Für eine gesunde Schwangerschaft ist es wichtig, dass die Schwangere auf eine ausgewogene Ernährung achtet und beispielsweise auf die Zufuhr von Vitaminen, Nahrungsergänzungsmitteln und Folsäure achtet. Ebenso sollte sie den Verzehr von schwermetallhaltigen Lebensmitteln vermeiden.
Darüber hinaus ist es unter ärztlicher Aufsicht wichtig, dass schwangere Frauen die notwendigen Impfungen erhalten und Reisen in Gebiete mit Ausbrüchen von Infektionskrankheiten vermeiden.
Auf diese Weise sorgt die Schwangere für ihre eigene Gesundheit während der Schwangerschaft und verringert das Risiko von angeborenen Krankheiten beim Baby.
